Xem bản tiếng việt đầy đủ tại đây : http://thethao60s.com/index/2202948/02072009.aspx

Do mo da gay co gia tri chan doan di tat thai nhi rat cao

TTO - Toi nam nay 26 tuoi va moi co thai lan dau, hien thai duoc 12 tuan, khi di sieu am do do mo gay co ket qua nhu sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bam mat truoc, nhom 1, do 0 . Do mo da gay d= 2,9mm. Chua phat hien bat thuong tren thai nhi.

Voi ket qua do, bac si dieu tri cua toi noi do mo gay nhu the la day hon muc binh thuong va hen toi bon tuan sau xet nghiem mau de thu benh Down. Hien toi rat lo lang, khong biet thai nhi co sao khong. Xin bac si tu van them ve do mo da gay nhu the thi nguy co mac benh Down co cao hay khong. Xin cam on bac si.

Tran Minh Thu

Hom nay toi nhan duoc ket qua xet nghiem triple test khi thai nhi duoc 16 tuan tuoi, ket qua xet nghiem:  Nguy co trisomy 21 theo tuoi thai phu cao va theo xet nghiem sang loc trong khoang 1/250 va 1/350. Nen can nhac viec xet nghiem dich oi; nguy co trisomy 18 thap; nguy co khuyet tat ong than kinh thap.

Toi 37 tuoi, mang thai lan dau nen rat hoang mang lo so, mong quy bao cho biet Trisomy 18 la gi, Trisomy21 la gi. Theo ket qua xet nghiem tren thai nhi co binh thuong? Trong truong hop nay co can thiet choc oi xet nghiem?

Hoa Mai

- Tra loi cua phong mach online:

Bo nhiem sac the binh thuong cua con nguoi co 23 cap nhiem sac the, gom 22 cap nhiem sac the thuong va mot cap nhiem sac the gioi tinh (XX la nu va XY la nam). Khi co them mot nhiem sac the goi la lech boi (trisomy) se gay cac bat thuong. Da so cac bat thuong ve nhiem sac the nang se dan den say thai, nhung mot so truong hop thai nhi song voi nhung di tat bam sinh nang ne.

Hoi chung Down la hoi chung cham phat trien tam than van dong, thuong di kem cac benh ly khac nhu tim mach, than kinh, tieu hoa, xuong khop… vi vay nguoi bi hoi chung Down la ganh nang cho gia dinh va xa hoi. Chan doan hoi chung Down phai bang te bao hoc di truyen vi 95% cac truong hop la du mot nhiem sac the 21 ( trisomy 21), 2% o dang kham va 3% chuyen doan Robertson.

Trisomy 18 - hoi chung Edward  la tinh trang du mot nhiem sac the 18, tre sinh ra co cac bieu hien: dau nho, ham nho, cac benh ly ve than, benh ly tim mach, thieu nang tam than, nhe can, hai ban tay nam chat.

Trong thai ky, voi su phat trien cua nganh chan doan tien san se giup chung ta phat hien som cac truong hop bat thuong nhiem sac the, cac di tat bam sinh de co ke hoach cham dut thai ky neu bat thuong qua nang, hoac theo doi chuan bi cho chuong trinh dieu tri ngay sau sinh.

Chan doan xac dinh cac bat thuong ve di truyen phai dua vao sinh thiet gai nhau hoac choc oi, hoac sinh thiet mo…deu la cac thu thuat xam lan co nguy co ton thuong cho thai nhi, gay say thai, nhiem trung bao thai. Do do, mot loat bien phap khong xam lan dung de sang loc (khong phai la chan doan) duoc thuc hien de tim xem moi doi tuong thuoc nhom nguy co cao hay nguy co thap. Neu thuoc nhom nguy co cao can tien hanh thu thuat xam lan de chan doan xac dinh.

Cac xet nghiem khong xam lan se duoc thuc hien tuy tung tuoi thai va se ket hop nhieu yeu to de nang cao gia tri sang loc:

Vao tuan le 11-13: do do mo da gay (qua sieu am) cung xet nghiem PAPP-A, Free- β HCG va tuoi me giup danh gia nguy co hoi chung Down. Theo Hiep hoi Y khoa (FMF): Nguy co cao (>1/100) : sinh thiet gai nhau, co 82% la trisomy 21.

Vao tuan le 16-18 thai ky (co the tu tuan le 15 toi 22): triple test (gom alpha-fetoprotein, hCG va unconjugated estriol) duoc thuc hien de xac dinh nguy co hoi chung Down, trisomy 18 va cac khiem khuyet ong than kinh. Voi ket qua 1/200 thi nguy co trisomy 21 la 60% neu me duoi 35 tuoi va 75% neu me tren 35 tuoi. Voi ket qua 1/100, nguy co thai nhi bi trisomy 18 cao gap 99-100 so voi thai nhi co ket qua thap hon. Nhung khong phai cac truong hop nguy co cao deu la thai nhi bat thuong.

Truong hop 1: chi 26 tuoi, do mo da gay 2.9. Do mo da gay co gia tri rat cao trong viec danh gia nguy co bat thuong nhiem sac the. Da so truong hop do mo da gay < 3mmm thi duoc xep vao nhom nguy co thap (it co nguy co bi hoi chung Down). Khi do mo da gay day 3.5-4.4 co ti le bat thuong nhiem sac the la 21.1%; ≥ 6.5 mm bat thuong nhiem sac the len toi 64.5%. Do do trong truong hop cua chi gia tri do do mo da gay gan gia tri nguong, nen cac gia tri sinh hoa se giup danh gia chinh xac hon nguy co hoi chung Down.

Truong hop 2: Ket qua triple test cua chi co nguy co trisomy 18 va di tat ong than kinh (nhu che dot song, thoat vi nao mang nao…) thap, nghia la thai nhi cua chi it co nguy co bi hay nhom bat thuong nay. Nhung ket qua danh gia nguy co bi hoi chung Down o muc trung gian nen viec choc oi khong la bat buoc tuyet doi, co the sieu am voi bac si co chuyen mon cao de kiem tra that ky thai nhi. Tuy nhien vi chi da 37 tuoi, choc oi se giup xac dinh chinh xac hon.

ThS. BS NGUYEN HONG HOA
(giang vien bo mon san BV Dai hoc Y duoc TP.HCM)

Ban co nhung thac mac ve suc khoe cua minh ma khong biet hoi ai. Ban can duoc tu van nhung thac mac ve suc khoe cua minh, cua nguoi than... Phong mach Online cua Tuoi Tre Online se giup ban giai dap 1.001 thac mac ve suc khoe. Moi thac mac ve suc khoe gui den dia chi email: tto@tuoitre.com.vn. Ban doc co the ghi kem so dien thoai de TTO lien he khi can thiet.

De chinh xac ve noi dung, van de can hoi, ban doc vui long go co dau (font chu Unicode). Chan thanh cam on.

B.CHAU thuc hien