60s Hội chứng thận hư bẩm sinh là một trong những thể hội chứng về thận gặp ở trẻ em. Hội chứng xuất hiện ngay từ giai đoạn đầu đời của trẻ, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ sau này.
Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì?
Hội chứng thận hư (nephrotic syndrome – NS) là tình trạng bất thường về chức năng lọc của cầu thận.
Thông thường, máu được lọc qua tiểu cầu thận để bài thải các chất bài tiết. Tuy nhiên, trong hội chứng thận hư, tiểu cầu thận bị tổn thương, làm albumin (một loại protein có trong huyết tương của máu) thoát và đi vào nước tiểu, gây mất albumin máu, hình thành protein niệu. Trong khi đó, albumin máu có chức năng giữ nước, nên khi albumin mất đi, nước không được giữ lại trong lòng mạch mà thoát ra khoảng gian bào, gây phù ở một số bộ phận (thường là chân) và đây cũng là triệu chứng điển hình của hội chứng thận hư.
Hội chứng thận hư ở trẻ em được phân thành hai nhóm: Hội chứng thận hư nguyên phát (vô căn) và hội chứng thận hư thứ phát.
Theo nguyên nhân gây bệnh, hay theo mô bệnh học, hội chứng thận hư nguyên phát chia thành:
- Hội chứng thận hư thay đổi tối thiểu (Minimal change nephrotic syndrome – MCNS): Phổ biến ở lứa tuổi học đường.
- Hội chứng thận hư xơ cứng cầu thận gây phân đoạn đầu mối (Focal segmental glomerular sclerosis – FSGS): Thường gặp ở người trên 6 tuổi.
- Hội chứng thận hư thận màng (Membranous nephropathy – MN): Hay gặp ở người lớn hơn.
Theo giai đoạn phát bệnh, phân loại hội chứng thận hư thành hội chứng thận hư bẩm sinh và tiên phát.
Hội chứng thận hư bẩm sinh (Congenital nephrotic syndrome – CNS) là tình trạng rối loạn chức năng thận nghiêm trọng, có nguy cơ đe dọa tính mạng của trẻ, với các dấu hiệu xuất hiện trong vòng 3 tháng đầu sau sinh như protein niệu, giảm albumin máu, phù nề, tăng lipid máu.
Hội chứng thận hư bẩm sinh có nguy hiểm không?
Mức độ nghiêm trọng của hội chứng thận hư khác nhau tương đối nhiều giữa các bệnh nhân khác nhau. Đa phần những trẻ mắc hội chứng này đều dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, có những rối loạn chức năng thận nghiêm trọng, có thể đe dọa đến tính mạng.
Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và dùng thuốc, các triệu chứng được cải thiện nhanh chóng chỉ sau vài tuần điều trị.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng thận hư bẩm sinh
Đây là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có khả năng xuất hiện ở cả hai giới, là kết quả của những sai hỏng trong di truyền dẫn đến sai hỏng trong cấu trúc của bộ phận lọc của thận.
Khi mắc hội chứng, trẻ có các biểu hiện lâm sàng:
- Teo ống thận, xơ hóa tế bào kẽ, xơ hóa phát triển song song đồng thời với xơ cứng cầu thận.
- Trẻ sinh non, chỉ từ 35 đến 38 tuần, nhẹ cân, nhau thai phát triển kích thước to hơn bình thường (chiếm khoảng 25% trọng lượng trẻ).
- Trẻ mắc hội chứng hẹp môn vị và trào ngược, chậm cốt hóa, dẫn đến thóp rộng.
- Phù nề bẩm sinh, xuất hiện ngay từ những tuần đầu mới sinh.
Trong 3 tháng đầu đời của trẻ, hội chứng thận hư tiến triển nhanh chóng, hình thành xơ hóa cầu thận.
Cách điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh
Chính vì sự tiến triển nhanh chóng của bệnh, việc phát hiện sớm và điều trị trở nên vô cùng cần thiết.
Chẩn đoán hội chứng thận hư bẩm sinh ở trẻ như thế nào?
Để xác định có bị hội chứng thận hư hay không, khi thấy trẻ xuất hiện những dấu hiệu đáng ngờ, bạn cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chuyên gia y tế chẩn đoán bằng các phương pháp thích hợp: Có thể dùng que thử protein niệu, xét nghiệm máu, sinh thiết mô cầu thận,…
Nếu trẻ đã từng bị hội chứng này, được xác nhận là tái phát bệnh khi dương tính với protein niệu hơn 3 ngày liên tiếp. Quá trình điều trị chỉ được xác định là có hiệu quả và thuyên giảm bệnh khi protein trong nước tiểu âm tính trong 3 ngày liên tiếp.
Thay đổi chế độ sinh hoạt
- Thay đổi chế độ ăn, hạn chế đồ ăn mặn.
- Theo dõi tình trạng nước tiểu thường xuyên bằng que thử, ghi lại kết quả hằng ngày để sớm phát hiện tái phát nếu có.
Điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh bằng thuốc
- Steroid: Sau khi chẩn đoán xác định hội chứng, các bác sĩ thường kê cho trẻ các thuốc steroid như prednisone hay prednisolone. Các steroid cho thấy hiệu quả điều trị nhanh chóng, có tới 80% trẻ đáp ứng tốt với liệu pháp và hết protein niệu và phù chỉ trong 2 tuần đầu. Các steroid sử dụng trong thời gian ngắn, nên ít thấy các tác dụng phụ, chủ yếu dẫn đến các ảnh hưởng như khiến trẻ đói nhanh hơn, dẫn đến ăn nhiều hơn, gây tăng cân, hay cáu gắt và kích thích dạ dày, tăng huyết áp.
- Các thuốc lợi tiểu: Dấu hiệu điển hình của hội chứng thận hư là gây phù. Do đó, dùng thuốc lợi tiểu để cơ thể bài tiết bớt lượng nước ra khỏi cơ thể, giảm triệu chứng bệnh.
- Dùng kháng sinh: Protein niệu là môi trường thuận lợi cho các loại vi khuẩn tận dụng, phát triển và gây các bệnh nhiễm trùng. Dùng kháng sinh giúp hạn chế tình trạng này, nhất là ở trẻ đang trong giai đoạn tái phát bệnh.
- Tiêm truyền bổ sung albumin: Lượng albumin lớn mất đi qua đường niệu có thể gây nguy hiểm cho sức khỏe, trẻ cần truyền gấp albumin qua tĩnh mạch để nhanh chóng ổn định trạng thái của cơ thể.
- Tiêm phòng vaccin: Trẻ bị hội chứng thận hư nên được tiêm chủng các loại vaccin, trừ các vaccin sống như thủy đậu, lao, sởi,… Lưu ý khi tiêm chủng tham khảo kỹ ý kiến bác sĩ, không tiêm trong giai đoạn đang điều trị bằng steroid.
Các phương pháp điều trị hội chứng thận hư ở trẻ cần được phối hợp để tăng hiệu quả và hạn chế tái phát, tuyệt đối không tự chẩn đoán và điều trị tại nhà khi chưa có ý kiến của chuyên gia y tế.
Hy vọng, bài viết trên đã đưa đến bạn đọc những thông tin hữu ích về hội chứng thận hư nói chung cũng như hội chứng thận hư bẩm sinh ở trẻ em nói riêng. Hãy theo dõi tình hình sức khỏe của trẻ mỗi ngày để kiểm soát tốt các bệnh lý phát sinh bạn nhé.
